Что является причиной болезни Ниманна-Пика типа С?

 

Болезнь Ниманна-Пика тип С (НП-С) – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, что означает, что мутация находится в одной из 22 пар хромосом (аутосомы), которые есть у каждого человека. Человек, имеющий мутантный ген в одной хромосоме и нормальный ген в парной хромосоме, не заболеет НП-С, а будет являться носителем НП-С. Это означает, что он будет абсолютно здоровым, однако может передать заболевание своим детям. Ребенку, унаследовавшему НП-С, должны быть переданы две копии мутантного гена, одна унаследованная от матери, другая — от отца. Шанс рождения больного НП-С ребенка существует только в случае, когда оба родителя являются носителями одного и того же рецессивного мутантного гена. Поэтому для каждой беременности от двух носителей НП-С, существует 1 шанс  из 4  рождения ребенка, который не имеет НП-С и не является НП-С носителем, 1 шанс из 2 рождения ребенка, который будет носителем НП-С, и 1 шанс из 4 рождения ребенка с НП-С (Рисунок 1).1

Рисунок 1. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Рисунок 1. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

¼ (25%) Здоровый не носитель

½ (50%) Здоровый носитель

¼ (25%) Больной индивид

Литература

  1. Wraith JE, Imrie J. Understanding Niemann-Pick disease type C and its potential treatment. UK Blackwell Publishing, 2007.
напечатать эту страницу напечатать эту страницу
 
на предыдущию страницу