Как диагностируется болезнь Ниманна-Пика тип С?

 

Многие случаи болезни Ниманна-Пика тип С (НП-С) неверно диагностируются или остаются  незамеченными вследствие редкости заболевания и значительного разнообразия симптомов.1 Более того, подтверждение диагноза НП-С требует проведения сложных тестов, которые доступны только в отдельных специализированных лабораториях. В настоящее время, к счастью, разрабатываются новые диагностические тесты, которые облегчат постановку точного диагноза в будущем.

В случаях, когда подозревается НП-С (см. раздел: «Какие симптомы характерны для НП-С»), для подтверждения диагноза проводятся лабораторные тесты. Эти тесты могут включать в себя:1

Биопсию кожи с целью выявления нарушения транспорта холестерина и его накопления. Для теста необходимо взять небольшой кусочек кожи для выращивания определенных клеток (фибробластов) в лаборатории.

ДНК тест проводится для обнаружения мутаций в двух генах (NPC1 и NPC2), которые вызывают НП-С (см. раздел: «Что является причиной болезни Ниманна-Пика тип С?»)

Сканирование мозга, например, магнитно резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ). Эти исследования позволяют оценить изменения в головном мозге у пациентов на поздних стадиях заболевания с симптомами снижения интеллекта.

Литература

  1. Wraith JE, Imrie J. Understanding Niemann-Pick disease type C and its potential treatment. UK Blackwell Publishing, 2007.
напечатать эту страницу напечатать эту страницу
 
на предыдущию страницу