Какие симптомы характерны для НП-С?

 

Симптомы болезни Ниманна-Пика тип С (НП-С) очень разнообразны и могут возникать как у младенцев через несколько месяцев после рождения, так и в зрелом взрослом возрасте. Обычно НП-С проявляется в средне-позднем детском возрасте, наиболее часто встречающиеся симптомы следующее:1,2

Невозможность быстрого движения глазами вверх и вниз (вертикальный надъядерный паралич взора) – это характерный признак НП-С

Неожиданная мышечная слабость, часто приводящая к падениям, вызываемая сильными эмоциями, обычно смехом (геластическая катаплексия)

Трудности с глотанием (дисфагия)

Затрудненная, прерывистая речь (дизартрия)

Непроизвольные, постоянные мышечные сокращения (дистония)

Снижение мышечного контроля (атаксия)

Судороги

Прогрессивное снижение интеллекта (когнитивная дисфункция), приводящее к деменции

Увеличение размеров печени и/или селезенки (гепатомегалия и/или спленомегалия)

У детей с НП-С в начале заболевания может наблюдаться  неуклюжесть, ребенок может страдать от частых падений. Прогрессивное снижение физических и интеллектуальных способностей приводит к плохой успеваемости в школе и может расцениваться, как плохое поведение.1 Накопление молекул жиров (липидов), особенно в головном мозге, приводит к неврологическим симптомам НП-С. Симптомы сложно выявить в очень раннем детском возрасте.1 Большинство младенцев имеют тяжелое поражение печени, и у некоторых может наблюдаться затруднение дыхания. У взрослых, как правило, наблюдается снижение интеллекта и проблемы с движением глаз.1

Литература

  1. Wraith JE, Imrie J. Understanding Niemann-Pick disease type C and its potential treatment. UK Blackwell Publishing, 2007.
  2. Patterson MC. Niemann-Pick disease Type C. Gene Reviews 2007a (updated 9 July). Accessible at: www.geneclinics.org. Accessed October 2008.
напечатать эту страницу напечатать эту страницу
 
на предыдущию страницу