Распространенность болезни Ниманна-Пика тип С

Существует очень мало эпидемиологических данных о Болезни Ниманна-Пика тип С (НП-С). В Западной Европе распространенность НП-С, оценивается как 1:150,000 живых новорожденных на основании установленных диагнозов в течение 15 лет. ¹ В Австралии, распространенность оценивается как 1:211,000. ² Несмотря на то, что в целом считается, что НП-С встречается с одинаковой частотой во всем мире, была показана более высокая встречаемость среди некоторых генетических изолятов, таких как французская популяция Аркадии в Новой Шотландии. ¹

Тем не менее, распространенность НП-С, скорее всего, недооценивается, особенно у маленьких детей в связи с разнообразными клиническими проявлениями и высокой младенческой смертностью. ¹ До последнего времени отсутствие доступных биохимических и генетических тестов и многообразие проявлений заболевания, вероятно, также способствовали недостаточной диагностике НП-C. ¹

Литература

1. Wraith JE, Imrie J. Understanding Niemann-Pick disease type C and its potential treatment. UK Blackwell Publishing, 2007.
2. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281: 249-54.

 напечатать эту страницу