Диагностика болезни Ниманна-Пика тип С

Диагностика болезни Ниманна-Пика тип С (НП-С) непроста, широкий спектр клинических симптомов приводит к тому, что, часто, заболевание диагностируется неверно или пропускается.¹ Несмотря на это, постановка точного диагноза возможна при использовании современных технологий. Новые диагностические методы, которые сейчас разрабатываются, позволят в будущем сделать диагностику более легкой.¹

Когда подозревать НП-С

Симптомы, позволяющие заподозрить НП-С¹

У новорожденных и младенцев:

• Водянка плода
• Заболевания печени, особенно желтуха новорожденных или легочные инфильтраты
• Гипотония без признаков прогрессирования в течение нескольких месяцев

Дети (также эти симптомы могут возникать в позднем детстве или у взрослых):

• Вертикальный паралич взора (ВНПВ)
• Прогрессирующая атаксия
• Дизартрия
• Дистония
• Судороги и геластическая катаплексия
• Увеличение печени или селезенки, особенно в раннем детстве

Подростки и взрослые:

• Психиатрические заболевания (депрессии или шизофреноподобные психозы)

 

Подтверждение НП-С

Для подтверждения НП-С используются биохимическое тестирование, гистологический анализ, генетическое тестирование и визуализирующие методики.¹ Биохимическое тестирование доступно не во всех странах и выполняется в ограниченном числе специализированных лабораторий.

Биохимическое тестирование.

Культура кожных фибробластов  используется для проведения:

• Теста на транспорт холестерина: эстерификация холестерина
• Теста на накопление холестерина : окрашивание филипином выявляет накопление холестерина (рис 1)

Гистологическое исследование

• Пенистые клетки в костном мозге и селезенке
•  Гистиоциты цвета морской волны в костном мозге

Электронная микроскопия кожи, ректальных нейронов, печени или мозга может обнаружить полиморфные цитоплазматические тельца.

Генетическое тестирование

Не используется для первичной диагностики изолированно

Используется:

• для подтверждения диагноза у пациентов с вариантным фенотипом
• Для пренатальной дианостики
• Для выявления гетерозигот в семье пробанда

 

Визуализирующие методы

Магнито-резонансная томография (МРТ), компьютерная томография (КТ) или протонная магнито-резонансная спектроскопия применяются для выявления церебральной атрофии.

A                         B     

Рис. 1. Флюоресценция при окрашивании филипином в норме (А) и при НП-С (В), демонстрирующая характерное перинуклеарное накопление липидов.

Литература

Wraith JE, Imrie J. Understanding Niemann-Pick disease type C and its potential treatment. UK Blackwell Publishing, 2007.

 напечатать эту страницу