Диагностика болезни Ниманна-Пика тип С

 

Диагностика болезни Ниманна-Пика тип С (НП-С) непроста, широкий спектр клинических симптомов приводит к тому, что, часто, заболевание диагностируется неверно или пропускается.1 Несмотря на это, постановка точного диагноза возможна при использовании современных технологий. Новые диагностические методы, которые сейчас разрабатываются, позволят в будущем сделать диагностику более легкой.1

Когда подозревать НП-С

Симптомы, позволяющие заподозрить НП-С1

У новорожденных и младенцев:

Дети (также эти симптомы могут возникать в позднем детстве или у взрослых):

Подростки и взрослые:

  • Психиатрические заболевания (депрессии или шизофреноподобные психозы)

 

Подтверждение НП-С

Для подтверждения НП-С используются биохимическое тестирование, гистологический анализ, генетическое тестирование и визуализирующие методики.1 Биохимическое тестирование доступно не во всех странах и выполняется в ограниченном числе специализированных лабораторий.

Биохимическое тестирование.

Культура кожных фибробластов  используется для проведения:

  • Теста на транспорт холестерина: эстерификация холестерина
  • Теста на накопление холестерина : окрашивание филипином выявляет накопление холестерина (рис 1)

Гистологическое исследование

Электронная микроскопия кожи, ректальных нейронов, печени или мозга может обнаружить полиморфные цитоплазматические тельца.

Генетическое тестирование

Не используется для первичной диагностики изолированно

Используется:

  • для подтверждения диагноза у пациентов с вариантным фенотипом
  • Для пренатальной дианостики
  • Для выявления гетерозигот в семье пробанда

 

Визуализирующие методы

Магнито-резонансная томография (МРТ), компьютерная томография (КТ) или протонная магнито-резонансная спектроскопия применяются для выявления церебральной атрофии.

A                         B     

Рис. 1. Флюоресценция при окрашивании филипином в норме (А) и при НП-С (В), демонстрирующая характерное перинуклеарное накопление липидов.

Литература

Wraith JE, Imrie J. Understanding Niemann-Pick disease type C and its potential treatment. UK Blackwell Publishing, 2007.

напечатать эту страницу напечатать эту страницу
на предыдущую страницу