Лечение болезни Ниманна-Пика тип С

 

В настоящее время способов излечения болезни Ниманна-Пика тип С (НП-С) не существует, как и универсальных методов лечения и ведения пациентов.1,2 Существует потребность в разработке и внедрении скрининговых программ и стандартов терапии с целью оптимизации результатов  лечения пациентов.

Стратегия контроля заболевания включает в себя неспецифическую симптоматическую терапию и НП-С специфическое лечение. Симптоматическое лечение может частично успешно контролировать отдельные симптомы НП-С, но не оказывает влияния на прогрессирование заболевание и отдаленные результаты (Таб. 1).1,2

СимптомыЛечение
Таблица 1. Симптоматическая терапия НП-С
Проблемы глотанияПитание через гастростому
КатаплексияТрициклические антидепрессанты, стимуляторы ЦНС
Дистония/треморАнтихолинэргические препараты
СудорогиАнтиэпилептические препараты
Нарушения снаМелатонин, ночные седативные
ЗапорыПрограммы для улучшения работы кишечника
Легочные симптомыФизиотерапия, агрессивные бронходилататоры, антибиотики при рекуррентных инфекциях

НП-С специфическая терапия

Современный прогресс в понимании патофизиологии НП-С привел к разработке нового метода специфического лечения, которое направлено на непосредственную причину заболевания.  Другие НП-С специфические способы терапии находятся в стадии разработки и могут значительно улучшить прогноз для пациентов.

В январе 2009 года ингибитор синтеза гликосфинголипидов  был одобрен в Евросоюзе для лечения прогрессирующих неврологических симптомов у взрослых и детей с НП-С. Ингибируя гликозилцерамид синтазу, препарат снижает синтез гликосфинголипидов и, тем самым, уменьшает их накопление у пациентов с НП-С. Этот ингибитор синтеза гликосфинголипидов  является первым препаратом, одобренным для лечения НП-С, который приводит к стабилизации или замедлению прогрессирования неврологических симптомов у НП-С пациентов.3

Другие перспективные подходы к лечению НП-С находятся в стадии исследования, включая холестерин снижающую терапию, терапию, направленную на систему клеточных сигналов, заместительную терапию нейростероидами 1,4 и лечение стерол — связывающими агентами.5

Литература

  1. Wraith JE, Imrie J. Understanding Niemann-Pick disease type C and its potential treatment. UK Blackwell Publishing, 2007.
  2. Patterson MC. Niemann-Pick disease Type C. Gene Reviews 2007a (updated 9 July). Accessible at: www.geneclinics.org. Accessed October 2008.
  3. Patterson MC, Vecchio D, Prady H et al. Miglustat for treatment of Niemann-Pick C disease: a randomised controlled study. Lancet, Published online August 2 2007.
  4. Patterson MC. A riddle wrapped in a mystery: understanding Niemann-Pick disease, type C. Neurologist 2003; 9: 301-10.
  5. Liu B, Turley SD, Burns DK et al.  Reversal of defective lysosomal transport in NPC disease ameliorates liver dysfunction and neurodegeneration in the npc1-/- mouse. PNAS 2009; 106; 7: 2377-2382
напечатать эту страницу напечатать эту страницу
на предыдущую страницу