Болезнь Ниманна – Пика тип С

Эта информация предназначена для пациентов и их семей, если Вы врач, пожалуйста, нажмите сюда для дальнейшей информации.

Болезнь Ниманна-Пика тип С (НП-С) редкое генетическое заболевание, развивающееся вследствие нарушения транспорта молекул жиров внутри клеток организма. НП-С — наследственное заболевание, которое приводит к серьезным жизнеугрожающим симптомам и может развиваться в младенческом, детском и взрослом возрасте. Симптомы НП-С очень разнообразны и могут включать в себя проблемы с движением, трудности при глотании, невнятность и прерывистость речи, снижение мышечного контроля, прогрессирующее снижение интеллекта, которое часто приводит к деменции, в некоторых случаях наблюдаются увеличение печени и/или селезенки.

Диагностика НП-С непроста, широкий спектр возможных комбинаций симптомов приводит к тому, что заболевание часто неправильно диагностируется или вовсе пропускается. По этой причине истинное количество случаев НП-С может быть значительно выше, чем сейчас считают. Диагностические тесты, необходимые для подтверждения диагноза, сложны в выполнении и проводятся только в единичных специализированных лабораториях. К счастью, в настоящее время разрабатываются новые диагностические подходы, которые облегчат диагностику и лечение НП-С в будущем.

На сегодняшний день НП-С не излечивается, лечение направлено на контроль симптомов. В настоящее время доступно НП-С специфическое лечение, также разрабатываются другие подходы, которые смогут значительно улучшить прогноз для пациентов. Этот интернет ресурс описывает, как развивается НП-С, симптомы заболевания, возможности диагностики и лечения.

Также включены ссылки на дополнительные ресурсы для получения информации относительно НП-С и ссылки на сайты организаций пациентов в разных странах.

 напечатать эту страницу