Информация о болезни Ниманна –Пика тип С
Данный сайт предназначен для специалистов здравоохранения, если Вы являетесь пациентом, пожалуйста, нажмите сюда.
Добро пожаловать на сайт NPC—info.ru
Болезнь Ниманна – Пика тип С (НП-С) – редкая наследственная болезнь накопления липидов которая приводит к тяжелым, прогрессирующим, неврологическим нарушениям. Это жизнеугрожающее состояние, которое может наблюдаться у младенцев, детей и взрослых. НП-С характеризуется внутриклеточным накоплением липидов, в основном неэстерифицированного холестерина и гликосфинголипидов, в разных частях тела, включая головной мозг, печень и селезенку.
Симптомы НП-С отличаются широкой вариабельностью и классически появляются в среднем и позднем детском возрасте. Симптомы включают в себя вертикальный надъядерный паралич взора (ВНПВ), дисфагию, дизартрию, атаксию и прогрессирующую когнитивную дисфункцию, которая приводит к деменции, и, в отдельных случаях, судороги и геластическую катаплексию. Накопление липидов в печени и селезенке приводит к гепатоспленомегалии.
Редкость заболевания и гетерогенная картина симптомов приводит к тому, что заболевание часто диагностируется неправильно или пропускается. Вследствие этого, реальная распространенность заболевания НП-С вероятно недооценивается. Диагностика НП-С непроста и требует выполнения сложных биохимических тестов, которые проводятся только в ограниченном числе специализированных лабораторий. Отсутствие универсального подхода к диагностике НП-С также затрудняет диагностику этого заболевания. Альтернативные диагностические тесты находятся в стадии разработки и смогут облегчить диагностику НП-С в будущем.
В настоящий момент не существует методов излечения НП-С и прогноз остается неблагоприятным. Новый НП-С специфичный препарат в настоящее время доступен и одобрен для стабилизации или замедления прогрессирования неврологических проявлений заболевания у пациентов с НП-С. На данном веб сайте информация о причине НП-С, связанных с данным заболеванием симптомах, диагностике и лечении этого заболевания.
Также включена ссылка на дополнительные ресурсы для получения более полной информации, связанной с проблемой НП-С
NPC-info.ru разработан компанией Актелион Фармасьютикалз Лтд как образовательный ресурс для специалистов здравоохранения и всех заинтересованных лиц.
![напечатать эту страницу напечатать эту страницу](/wp-content/plugins/wp-print/images/printer_famfamfam.gif)