Клинические симптомы болезни Ниманна-Пика тип С

Раздел для врачей

Несмотря на то, что классически болезнь Ниманна-Пика тип С (НП-С) проявляется в средне — позднем детском возрасте, она может манифестировать также у младенцев и взрослых. Наиболее часто встречающиеся симптомы представлены на Рисунке 1.

Симптомы НП-С широко вариабельны, классифицируются в зависимости от возраста начала заболевания.¹

Неонатальная/младенческая манифестация

НП-С часто не диагностируется в младенческом возрасте, т.к. клинические симптомы неспецифичны, многие младенцы умирают в первые месяцы жизни. Симптомы включают в себя:

Водянка плода внутриутробная (диагностируется с помощью УЗИ), сохраняется после рождения¹
Тяжелые поражения печени с желтухой (обычно в сочетании с гепатоспленомегалией).^1,3 Отсутствие органомегалии не должно быть основанием для исключения НП-С³
Инфильтрация легких пенистыми клетками приводит к легочной недостаточности и часто заканчивается летально³
Гипотония и задержка психомоторного развития³
Некоторые младенцы могут иметь минимальные (или не иметь совсем) проявления со стороны печени или легких, однако у них выявляется гипотония и задержка развития.³ Симптомы, развившиеся в младенческом возрасте, могут полностью разрешиться, затем, через несколько лет, у детей появляются неврологические симптомы³

Манифестация в детском возрасте

НП-С обычно проявляется в средне — позднем детском возрасте. «Классические» симптомы включают в себя:^1,3

Неуклюжесть и нарушение походки, прогрессирующие в выраженную атаксию
Вертикальный надъядерный паралич взора (ВНПВ)– частый ранний неврологический симптом, характерный для НП-С
Геластическая катаплексия, до 50% детей могут иметь данный симптом
Парциальные/генерализованные судороги наблюдаются у 33-54% детей
Дистония, преимущественно с вовлечением всех конечностей и аксиальной мускулатуры
Прогрессирующие дисфагия и дизартрия – речь и глотание прогрессивно ухудшаются, и пероральное кормление становится невозможным
Прогрессирующее, протекающее без выраженных симптомов, снижение когнитивных функций, нарушения поведения

Манифестация у подростков и взрослых

Первичные симптомы очень вариабельны и могут включать:^1,4,5

Психиатрические проблемы (например психоз, депрессию, шизофреноподобные состояния), когнитивные дисфункции, и/или судороги
Атаксию, дизартрию, дисфагию
Вертикальный надъядерный паралич взора (ВНПВ)
Гепатомегалию и спленомегалию у некоторых пациентов

Литература

Wraith JE, Imrie J. Understanding Niemann-Pick disease type C and its potential treatment. UK Blackwell Publishing, 2007.
Garver WS et al. The National Niemann-Pick C1 database: report of clinical features and health problems. Amer J Med Genet Part A 2007; 143: 1204-11.
Patterson MC. Niemann-Pick disease Type C. Gene Reviews 2007a (updated 9 July). Accessible at: www.geneclinics.org. Accessed October 2008.
Imrie J, Vijayaraghaven S, Whitehouse C et al. Niemann-Pick disease type C in adults. J Inherit Metab Dis 2002; 25: 491-500.
Sévin M, Lesca G, Baumann N et al. The adult form of Niemann-Pick disease type C. Brain 2006; 130: 120-33.

напечатать эту страницу