Диагностика болезни Ниманна-Пика тип С
Диагностика болезни Ниманна-Пика тип С (НП-С) непроста, широкий спектр клинических симптомов приводит к тому, что, часто, заболевание диагностируется неверно или пропускается.1 Несмотря на это, постановка точного диагноза возможна при использовании современных технологий. Новые диагностические методы, которые сейчас разрабатываются, позволят в будущем сделать диагностику более легкой.1
Когда подозревать НП-С
Симптомы, позволяющие заподозрить НП-С1
У новорожденных и младенцев:
- Водянка плода
- Заболевания печени, особенно желтуха новорожденных или легочные инфильтраты
- Гипотония без признаков прогрессирования в течение нескольких месяцев
Дети (также эти симптомы могут возникать в позднем детстве или у взрослых):
- Вертикальный паралич взора (ВНПВ)
- Прогрессирующая атаксия
- Дизартрия
- Дистония
- Судороги и геластическая катаплексия
- Увеличение печени или селезенки, особенно в раннем детстве
Подростки и взрослые:
- Психиатрические заболевания (депрессии или шизофреноподобные психозы)
Подтверждение НП-С
Для подтверждения НП-С используются биохимическое тестирование, гистологический анализ, генетическое тестирование и визуализирующие методики.1 Биохимическое тестирование доступно не во всех странах и выполняется в ограниченном числе специализированных лабораторий.
Биохимическое тестирование.
Культура кожных фибробластов используется для проведения:
- Теста на транспорт холестерина: эстерификация холестерина
- Теста на накопление холестерина : окрашивание филипином выявляет накопление холестерина (рис 1)
Гистологическое исследование
- Пенистые клетки в костном мозге и селезенке
- Гистиоциты цвета морской волны в костном мозге
Электронная микроскопия кожи, ректальных нейронов, печени или мозга может обнаружить полиморфные цитоплазматические тельца.
Генетическое тестирование
Не используется для первичной диагностики изолированно
Используется:
- для подтверждения диагноза у пациентов с вариантным фенотипом
- Для пренатальной дианостики
- Для выявления гетерозигот в семье пробанда
Визуализирующие методы
Магнито-резонансная томография (МРТ), компьютерная томография (КТ) или протонная магнито-резонансная спектроскопия применяются для выявления церебральной атрофии.
A B
Рис. 1. Флюоресценция при окрашивании филипином в норме (А) и при НП-С (В), демонстрирующая характерное перинуклеарное накопление липидов.
Литература
Wraith JE, Imrie J. Understanding Niemann-Pick disease type C and its potential treatment. UK Blackwell Publishing, 2007.
