Выявление носителей болезни Ниманна – Пика тип С

Раздел для врачей

Так как болезнь Ниманна-Пика тип С является аутосомно-рецессивным заболеванием, вероятность передачи при беременности мутантного NPC гена от обоих родителей составляет 25%, вероятность, что ребенок будет носителем гена — 50%, и 25% вероятность рождения здорового ребенка (не носителя NPC гена).¹

Носители NPC гена могут быть выявлены с помощью молекулярного анализа NPC1 и NPC2 генов, если подтверждено наличие мутаций в NPC1 или NPC2 у родителей.² Биохимическое тестирование для этих целей не применяется, т.к. достоверной разницы между носителями и не носителями не обнаружено.²

Беременным женщинам с 25% риском рождения ребенка с НП-С должно быть предложено пренатальное тестирование. Тестирование может проводиться как биохимическим (только в случаях «классического» фенотипа у пробандов), так и генетическим методом (только в случаях подтверждения у пробанда мутаций в генах NPC1 и NPC2). Для тестирования используются клетки плода, полученные путем амниоцентеза на 15-18 неделях, или ворсины хориона на 10-12 неделях.¹

Генетическое консультирование должно быть предложено членам семьи больного НП-С, включая носителей или имеющих риск носительства.^1,2 Информация о генетическом риске (например, наилучшее время для выявления генетического риска, разъяснение статуса носителя, пренатальная диагностика и т.д.) могут помочь людям принять информированое решение, особенно, в отношении планирования семьи.¹

Литература

Wraith JE, Imrie J. Understanding Niemann-Pick disease type C and its potential treatment. UK Blackwell Publishing, 2007.
Patterson MC. Niemann-Pick disease Type C. Gene Reviews 2007a (updated 9 July). Accessible at: www.geneclinics.org. Accessed October 2008.

напечатать эту страницу