Образовательные ресурсы
Вот некоторые дополнительные ресурсы, связанные c Болезнью Ниманна-Пика тип С, которые могут оказаться полезными:
Эпидемиологическое исследование при НП-С:
Долгий путь к диагнозу — отчет специалистов
В 2010 году был проведен большой опрос родителей пациентов и специалистов по болезни Ниманна-Пика тип С в шести европейских странах. Результаты исследования представили подробную картину опыта диагностики, показали, какое физическое и эмоциональное воздействие оказывает заболевание, а также важность ранней диагностики для получения поддержки во время и после постановки диагноза.
Результаты опроса были сведены в презентацию.
Презентация | ||
. | ||
![]() |
…. | Болезнь Ниманна-Пика тип С Долгий путь к диагнозу |
Видео файлы | ||
. |
Путь к диагностике и лечению может быть длительным и сложным из-за большого разнообразия симптомов НП-С и сроков их появления. Некоторые пациенты и их семьи любезно поделились своим опытом в том числе, тем как они справляются с заболеванием и находят решение повседневных задач.
Адам – оптимистичный и активный двадцатитрехлетний молодой человек, у которого не было никаких проявлений НП-С до четырнадцати лет, когда его речь стала немного растянутой и его друзья не начали называть его «пьяным». После долгого периода обследований Адаму, в конечном итоге, был поставлен диагноз болезнь Ниманна -Пика тип С, через три года, после того, как его доктор заподозрил неладное. Адам работает неполный рабочий день и продолжает оставаться настолько независимым, насколько это возможно.
_____________________________________________________________________________________________
История одной семьи которая столкнулась с болезнью Ниманна –Пика тип С (НП-С). В семье Пойнсилит постановка диагноза НП-С у средней дочери повлекла за собой выяление болезни Ниманна — Пика тип С у двух других детей. Родители и доктор рассказывают, как семья справляется с болезнью в новой ситуации.
_____________________________________________________________________________________________
Клинические симптомы
![]() |
![]() |
. | |
![]() |
![]() |
. | |
![]() |
![]() |
