test
Путь к диагностике и лечению может быть длительным и сложным из-за большого разнообразия симптомов НП-С и строков их появления. Некоторые пациенты и их семьи любезно поделились своим опытом в том числе, как они справляются с заболеванием и находят решение повседневных задач.
Адам – оптимистичный и активный двадцатитрехлетний молодой человек, у которого не было никаких проявлений НП-С до четырнадцати лет, когда его речь стала немного растянутой и его друзья не начали называть его «пьяным»После долгого периода обследований Адаму, в конечном итоге, был поставлен диагноз болезнь Ниманна -Пика тип С, через три года, после того, как его доктор заподозрил неладное. Адам работает неполный рабочий день и продолжает оставаться настолько независимым, насколько это возможно.
_____________________________________________________________________________________________
История одной семьи которая столкнулась с Болезнь Ниманна –Пика тип С (НП-С).В семье Пойнсилт постановка диагноза НП-С у средней дочери повлекла за собой выяление болезни Ниманна — Пика тип С у двух других детей. Родители и доктор рассказывают, как семья справляется с болезнью в новой ситуации.
_____________________________________________________________________________________________
Диагностика
![]() |
![]() |
