Что такое болезнь Ниманна – Пика тип С?

 

При болезни Ниманна — Пика тип С (НП-С) нарушен нормальный транспорт молекул жиров (липидов) в клетках. Вместо переработки и повторного использования молекулы  жиров (преимущественно холестерин и гликолипиды), которые играют очень важную роль в построении и функционировании клеток, накапливаются в различных частях организма, включая головной мозг, печень и селезенку.1,2  В результате, концентрация молекул жиров достигает токсического уровня и приводит к повреждению клеток, особенно головного мозга.1,3

НП-С – наследственное заболевание, возникающее вследствие мутаций в одном из двух генов (известных как NPC1 и NPC2), которые кодируют белок, называемый генным продуктом.4 Несмотря на то, что функция этих генных продуктов изучена не полностью, известно, что они играют очень важную роль в транспорте и переработке молекул жиров внутри клетки.1,3 Когда происходят мутации в генах NPC1 и NPC2, генные продукты не выполняют свою функцию, вследствие этого молекулы жиров оказываются в ловушке и накапливаются в клетках.

Накопление молекул жиров в головном мозге приводит к повреждению нервных клеток (нейронов), вызывая изменение их формы и ненормальное увеличение. Эти изменения приводят к характерным неврологическим симптомам, наблюдаемым при  НП-С.1  Накопление молекул жиров также вызывает аномальное увеличение печени или селезенки, что часто выявляется у младенцев, страдающих НП-С.1

Литература

  1. Wraith JE, Imrie J. Understanding Niemann-Pick disease type C and its potential treatment. UK Blackwell Publishing, 2007.
  2. Walkley SU, Suzuki K. Consequences of NPC1 and NPC2 loss of function in mammalian neurons. Biochim Biophys Acta 2004; 1685: 48-62.
  3. Patterson MC. A riddle wrapped in a mystery: understanding Niemann-Pick disease, type C. Neurologist 2003; 9: 301-10.
  4. Patterson MC. Niemann-Pick disease Type C. Gene Reviews 2007a (updated 9 July). Accessible at: www.geneclinics.org. Accessed October 2008.
напечатать эту страницу напечатать эту страницу
 
на предыдущию страницу